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新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早發現，早診斷，早治療。
我院開展的篩查項目有苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退癥，及第二代新生兒44種先天性代謝性遺傳病等疾病篩查。
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